遗传性疾病分子诊断产品发展格局与特点分析

出生缺陷是影响我国人口质量的重要因素。约3%~5%的活产儿存在出生缺陷，其中15%~25%的出生缺陷是由遗传性疾病所致。

遗传性疾病是指由遗传物质改变引起的一类疾病，具有先天性与家族性特征，主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病五大类。这类疾病不仅影响个体健康，也对公共卫生系统构成长期挑战。（常见遗传性疾病种类详见附录）

为系统应对这一挑战，我国已建立起覆盖“防筛诊治康”的综合防治体系。国家层面，《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》等政策明确设定了不同阶段的筛查率与诊疗目标。在罕见病方面，《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》等连续发布的诊疗指南和“中国人群罕见病名录（CCRD）”为规范诊疗提供了支持。同时医保目录持续扩容，已纳入超过90种罕见病用药，减轻了患者负担。

截至2024年，全国新生儿遗传代谢病筛查率已超98%，22个省份将先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）纳入免费筛查范围。北京、上海、浙江等地在此基础上进一步拓展病种，分别增至12种、15种和29种，并通过出生缺陷干预救助项目累计救助2.6万名经济困难家庭患儿，体现了筛查服务与医疗保障的协同推进。

在技术支撑方面，遗传病诊断是实施精准干预的关键。

目前，遗传病诊断可分为症状前诊断、产前诊断和症状后诊断三类。

我国已建立了覆盖“孕前—孕期—新生儿”全周期的三级预防体系。

其中，产前诊断技术发展迅速，基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前检测（NIPT）及升级版技术（NIPT2.0）已能高效筛查染色体异常乃至部分单基因病。此外，数字PCR、外显子组测序、全基因组测序等下一代测序技术、三代测序技术等正成为疑难病例诊断的重要工具，显著提升了遗传病的整体诊断水平。

综上，在明确的政策框架与持续进步的技术手段共同支撑下，我国对遗传性疾病的防治正逐步走向系统化、精准化和全周期管理的新阶段。

在此背景下，有必要结合数据，来明确我国当前遗传性疾病检测产品的发展现状。

截至2025年11月，根据DataMed IVD数据中心数据，国内已获批的遗传性疾病相关分子检测产品共计约 110 款（未纳入本公众号既往已经探讨过的疾病类别，如高血压、药物基因组学检测、肿瘤等可能与遗传因素相关的产品）。以下详细探讨这一领域获批产品特点。

1、覆盖疾病情况

国内获批产品已覆盖地中海贫血、染色体非整倍体和（或）微缺失疾病、遗传性耳聋、男性不育、强直性脊柱炎、脊髓性肌萎缩症等共计11类疾病（图1）。

其中，因地中海贫血是世界范围内最常见的单基因遗传病之一，相关获批产品最多；胎儿产前诊断必备检测染色体非整倍体和（或）微缺失疾病检测次之。

图1 NMPA批准的遗传性疾病检测产品按病种分类构成情况，注：MELAS指线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

从时间趋势看，2015及2024年是遗传性疾病分子检测产品获批高峰。（图2）其中，脆性X综合征、MELAS等新的遗传性疾病在近2年有产品获批，反映了医院及厂家对于遗传病基因检测的关注范围正逐步扩大。

图2 不同年份遗传病分子检测产品数量

2、国内相关公司格局概览

已至少有52家国内外公司在国内有产品获批，其中涉及国内公司47家。（详见附录，未合并子公司）。

图3 展示了部分获批产品数量≥2的公司及其产品覆盖的疾病与采用的技术路线信息，其中：

亚能生物以PCR相关技术为核心路线，以12款产品覆盖5类遗传性疾病；广州凯普生物（包括广州凯普医药及潮州凯普生物）以PCR-杂交等相关PCR检测技术为核心覆盖了4类遗传性疾病。

华大生物、杭州贝瑞和康、北京中仪康卫、安诺优达等以高通量二代测序为核心技术平台更好的覆盖NIPT等检测场景。

此外，杭州贝瑞和康是目前唯一有三代测序平台产品获批的企业，广州市达瑞生物是目前唯一有质谱平台产品获批的企业。

图3 部分有遗传性疾病检测产品获批的企业及其覆盖疾病和技术路线（蓝色系为PCR检测相关技术），注：仅关注国内企业

以下选取部分获批产品数量较多的疾病种类做详细分析

（1）地中海贫血

地中海贫血（简称地贫）是一种由于珠蛋白基因变异导致珠蛋白肽链合成障碍，进而引发的常染色体隐性遗传性溶血性贫血，可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中以 α型和 β型地中海贫血较为常见。

全球约有3.5亿人是地贫基因致病变异携带者，我国长江以南为高发区域，其中广西、海南和广东的基因携带率分别高达约25%、21%和19%。由于人口流动,我国北方及丝绸之路沿线的新疆、北京、河南等地也有地贫病例的报道。据研究统计，地中海贫血位列 2017年最多的十大罕见病之首。

当前地贫防控的策略是基于“多层级序贯筛诊”模式,即首先采取基于血液学表型的筛查技术,以全血细胞分析和血红蛋白电泳分析作为主要的筛查指标,之后采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR-反向点杂交法、多重连接探针扩增(MLPA)、Sanger测序、二代测序(NGS)等方法,对血液学指标筛查阳性的样本进行检测以确定其基因型。但由于珠蛋白基因具有重复性序列且变异类型复杂多样，目前该策略仍存在一定的局限性。

三代测序凭借其独特的长读长特性，与二代测序相比，在检测大片段缺失/重复、复杂结构重排及明确两个及以上的变异是否处于同一条染色体等方面具备优势，已得到共识推荐，可用于携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查及患者诊断等地中海贫血辅助诊断场景。

产品情况分析

已获批的 31 款检测产品中，包括20款α地中海贫血检测产品，7款β地中海贫血检测产品及4款α,β地贫联合检测产品。（图4）

从技术方法看，华大基因获批了国内独家NGS平台的α,β地贫联合检测产品；

成都博奥晶芯生物科技有限公司获批了国内独家基于微阵列芯片法的α,β地贫联合检测产品，从其适用范围看，除了常规血液样本外，还可支持滤纸干血斑样品的检测，样本便捷度更高；

杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司今年获批了国内独家基于单分子测序平台的检测产品。

（以上产品信息详见附录）

图4 地中海贫血产品及其技术路线构成情况概览

从适用范围看，已获批的产品均未明确表明可用于产前诊断，推测专门应用于这一特定领域的IVD产品可能仍待突破。

除外α地贫的--SEA、-α3.7、 -α4.2突变为普遍覆盖位点外，不同检测产品覆盖的位点略有差别，详见附录。

（2）染色体非整倍体及微缺失疾病

染色体非整倍体疾病主要指胎儿染色体数目异常，最常见的是21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）和13三体（帕陶综合征），其在活产儿中的发病率分别为 1/800 ~ 1/600、1/8 000 ~ 1/3 500 和 1/10 000，是导致智力障碍和多种畸形的常见遗传病因。

染色体微缺失/微重复综合征属于基因组结构异常，例如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）其活产儿发病率为1/6000~1/4000，临床表型广泛涉及心脏、免疫及发育异常。

在产前筛查与诊断体系中，染色体非整倍体及微缺失疾病是核心防控目标。传统血清学筛查假阳性率较高，而无创产前检测（NIPT）技术通过分析孕妇外周血游离DNA，对常见非整倍体的检出率可达97%以上，已成为一线筛查的重要手段。随着技术发展，NIPT Plus及NIPT2.0进一步扩展至微缺失综合征的筛查，但其阳性预测值因片段大小和技术差异而有所不同。

目前，对于筛查高风险的病例，仍需要通过羊膜腔穿刺等侵入性取样，结合染色体核型分析、染色体微阵列分析等技术进行确诊，从而实现早期发现、精准诊断和有效干预，显著降低严重出生缺陷的发生率。

产品情况分析

已获批的27款产品中，22款为染色体非整倍体疾病检测产品，5款产品可同时进行非整倍体及微缺失检测。（图5）

从技术方法看，二代测序（包括：可逆末端终止测序法、联合探针锚定聚合测序法及半导体测序法）已成为染色体非整倍体及微缺失疾病检测中的核心技术手段，以更好服务于产前诊断与筛查场景。数字PCR技术已得到共识推荐，但尚无产品获批。（图5）

图5 染色体非整倍体及微缺失疾病产品及其技术路线构成情况概览

进一步从样本类型看各产品的应用场景，其中以羊水为检测样本的产品共计14款，主要用于侵入式产前诊断场景，以外周血为检测样本的产品共计7款，适配NIPT场景。（图6，附录）

此外，3款产品以囊胚滋养层细胞为检测样本，主要用于试管婴儿的产前诊断场景；2款产品以流产绒毛组织为检测样本，适用于自然流产病因筛查场景；

单纯从申报时填写的适用范围看，广州达安基因股份有限公司有1款可同时检测外周血、脐血及羊水的产品，适配于NIPT及侵入性产前诊断两大场景。

图6 染色体非整倍体及微缺失疾病产品检测样本类型构成情况

因篇幅限制，其他遗传性疾病检测产品的特点详见附录，在此不做过多分析。另，本次分析仅关注已获批的IVD产品，未考虑LDT产品。

总之，截至2025年11月，国内已获批的遗传性疾病相关分子检测产品共计约110款，覆盖地中海贫血、染色体非整倍体/微缺失疾病、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、强直性脊柱炎、血友病、男性不育、遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、MELAS、脆性X综合征共计11类疾病。我国已至少有47家企业在其中深耕。

从检测范围看，遗传性疾病种类较多，《新一代无创产前筛查技术 NIPT2.0临床应用策略专家共识》中已推荐将7种染色体非整倍体疾病、11种染色体微缺失综合征及39种单基因遗传病纳入筛查范围。

整体看，我国当前已获批的产品对于遗传性疾病的覆盖仍然有限，尽管LDT产品可进行有效不足，但伴随着我国晚婚晚育趋势的加剧以及居民对优生优育的追求，仍需更多、更全面、更高质量的遗传性疾病检测IVD产品，以更好助力我国出生缺陷防控。同时，率先取得IVD注册证，也可为企业赢得先机。

从技术演进看，数字PCR、三代测序等技术已被共识推荐，但目前三代测序技术仅有1款产品获批，数字PCR检测产品仍待突破。遗传性疾病检测正向着更精准、更便捷、更早期的方向演进，期待未来的更多突破。

2、染色体非整倍体及微缺失疾病获批分子检测产品信息

https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202308/content_6900320.htm

6、对十四届全国人大三次会议第8433号建议的答复

https://www.nhc.gov.cn/wjw/jiany/202507/9a180b41b22d4499966d8b795cac2e39.shtml