赛默飞推出了CytoScan 750K Accel 全新解决方案，将细胞遗传学赛默飞推出了CytoScan 750K Accel 全新解决方案，将细胞遗传学微阵列芯片技术推向了新的高度，为研究人员提供了一个更快、更全面、更可靠的工具来探索基因的奥秘。研究发现，在95%的灵敏度下使用他们开发的产品、试剂，将是必要的。在遗传学研究的领域，时间是极其重要的一环。赛默飞作为科学服务的全球领导者，再次突破壁垒，推出了革命性的CytoScan 750K Accel 这一全新解决方案，将细胞遗传学微阵列芯片技术推向了新的高度，为研究人员提供了一个更快、更全面、更可靠的工具来探索基因的奥秘。CytoScan 750K Accel Suite 是一种先进的细胞遗传学基因芯片解决方案，包含 CytoScan 750K Accel 芯片、试剂盒以及先进的 GeneChip3000 系统，配合直观易用的 Chromosome Analysis Suite(ChAS)软件，实现了从样本处理到数据分析的全流程自动化。这一系统的核心优势在于其前所未有的速度——仅需两天，即可完成整个工作流程，相比以往的技术，实验室的工作效率提升了一倍。CytoScan 750K Accel芯片设计的前瞻性覆盖了已知的相关区域以及包含未来可能相关的区域，960,000个标记用于拷贝数分析，包括255,000个SNP 和700,000 个非多态标记。这种高密度的 SNP 分布不仅提高了基因型准确度，而且能够实现低水平嵌合体的检测，杂合性缺失(AOH)和获得性 UPD(aUPD)等多种染色体畸变检测。其显著进步在于：- 提高全基因组 CNV 覆盖(对 5171 个临床研究基因的覆盖率平均提高约 10%)
- 新增 371 个区域探针数量超过 25 个探针(在100kb 扩展窗口中显示)
- 血液、口腔拭子、POC（妊娠流产物）、唾液、液羊水和绒毛膜绒毛取样(CVS)
ChAS 软件以其用户友好的界面和定制化功能脱颖而出。它不仅能够分析不同分辨率水平的拷贝数、嵌合体和LOH片段数据等，还能根据ACMG评级自动确定分段数据的有限处理顺序。此外，ChAS软件支持自定义和加载特定的注释和区域，以便进行重点分析，满足不同研究实验室的特定需求。CytoScan 750K Accel集成了 CytoScan 自动判读和报告(AIR)解决方案，结合了 Frankin、一个端到端的人工智能(AI)驱动的研究解决方案。这一结合不仅简化了变体判读，还提高了检出率，实现了基因数据分析自动化。在赛默飞官网，这样来描述 CytoScan 750K Accel 产品：CytoScan 750K Accel 产品套件能够实现全面的全基因组覆盖，并具有出色的性能，可用于检测体质和肿瘤学研究应用中各种样本类型的染色体畸变。它是根据全球细胞遗传学的投入而开发的，旨在提供直观、精简的平台，用于快速可靠地检测染色体畸变。完整的套件包括 CytoScan 750K Accel 阵列、试剂盒、用户友好的染色体分析套件 (ChAS) 软件和 GeneChip System 3000 仪器。该 CytoScan 750K Accel Kit Plus 24 包含 24 个阵列和试剂/扩增试剂盒，可进行 24 次反应。CytoScan 750K Accel 细胞遗传学解决方案的特点包括：
- 仅需 100ng 样本 DNA，比许多其他市售染色体微阵列少 50%
- 更新了参考模型文件，增加了具有挑战性的样本类型（口腔拭子、唾液、妊娠产物、羊膜、CVS），以帮助生成更高质量的结果
- OMIM、RefSeq、ClinGen 和 DECIPHER/DDD 体质数据库条目中超过 5000 个区域的覆盖率得到提高，其中 ClinGen 和 DECIPHER 数据库的覆盖率达到 ≥ 90%
- 超过 950,000 个用于拷贝数分析的标记，包括超过 250,000 个以基因为中心的 SNP 和超过 700,000 个非多态性探针
- 高密度 SNP 可实现全基因组范围内可靠的断点检测、杂合性测定、5 Mb 杂合性缺失 (LOH) 检测、单亲二体性 (UPD) 和一致区域的血缘关系检测
- 一种强大而灵活的检测方法，旨在帮助您节省时间和金钱，减少错误，并提供符合您实验室要求的性能、结果和质量。
染色体分析套件 (ChAS) 软件可让用户查看和总结整个基因组中的染色体畸变。染色体畸变可能包括拷贝数增加或减少、嵌合体和杂合性缺失 (LOH)。ChAS 软件可免费使用。实验室可以利用 CytoScan 自动解释和报告 (AIR) 解决方案提高发现产量并简化变异解释，该解决方案将 ChAS 软件与 Franklin（由 Genoox 提供）结合在一起，Franklin 是一种端到端、人工智能 (AI) 驱动的研究解决方案，用于自动进行遗传数据分析。借助 CytoScan AIR，用户可以结合 ChAS 和 Franklin 的强大功能，通过临床研究解释信息增强 CNV 增加、丢失和 LOH 的可视化效果。
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